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Genetique constitutionnelle

Semaine du 11 août 2026

15 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►ELAVL2 — 16 individus porteurs de variants hétérozygotes de novo, haploinsuffisance étayée par les modèles drosophile, les données populationnelles et la baisse du niveau protéique.
►AIRE — la carte d'effet de 9 790 faux-sens apporte une donnée fonctionnelle pour 70 % des VUS rapportés et en résout 32 %.
►Mutations de novo — sur 24 030 individus séquencés en génome entier, l'ICSI et la stimulation ovarienne augmentent respectivement les variants de novo paternels et maternels, indépendamment de l'âge.
►AP5B1 — le faux-sens récurrent p.(Leu785Pro) est retrouvé chez 22 patients de 20 familles, homozygote dans 16 d'entre elles, avec surdité chez 8 patients.
►CHD8 — l'épisignature reclasse 8 des 36 faux-sens analysés en probablement pathogènes, là où l'analyse phénotypique détaillée ne discriminait rien.

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Autosomique dominantPubMed

Variants leading to ELAVL2 haploinsufficiency cause a neurodevelopmental disorder with prominent cognitive, behavioral, and neurological features.

Trouble du neurodéveloppement lié à ELAVL2

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Am J Hum Genet 2026· aoûtLire

Systematic and proactive evaluation of AIRE missense variant effects.

Syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1

VUS reclassifiéSNV fonctionnel

Am J Hum Genet 2026· aoûtLire

WGS / Diagnostic

Large-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutations.

Mutations de novo, âge parental et assistance médicale à la procréation

WGS / Diagnostic

Nat Med 2026· aoûtLire

WGS / Diagnostic

The British Society for Genetic Medicine guidance on managing incidental findings identified during rare disease genomic testing.

Découvertes incidentes en test génomique de maladie rare

WGS / Diagnostic

J Med Genet 2026· aoûtLire

Autosomique récessifPubMed

The AP5B1 p.(Leu785Pro) variant is a frequent cause of late-onset macular dystrophy with variable extraocular manifestations.

Dystrophie maculaire d'apparition tardive liée à AP5B1

Variant récurrentExpansion phénotypique

HGG Adv 2026· aoûtLire

Autosomique dominantPubMed

An episignature informed systematic analysis to ascertain the clinical significance and consequences of CHD8 missense variants.

Déficience intellectuelle avec autisme et macrocéphalie

TND / NeurodéveloppementVUS reclassifié

Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire

Autosomique récessifPubMed

CCDC149: a novel gene associated with hypopituitarism and neurodevelopmental impairment.

Hypopituitarisme congénital

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Eur J Endocrinol 2026· aoûtLire

WGS / Diagnostic

Autosomique récessifPubMed

Whole-exome sequencing in undiagnosed muscular dystrophies: a high diagnostic yield and novel insights from Iranian families.

Dystrophies musculaires non dystrophinopathiques

WGS / Diagnostic

Hum Mutat 2026· aoûtLire

Reclassification of genetic variants in patients with hypertrophic cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Cardiomyopathie hypertrophique

CardiologieVUS reclassifié

medRxiv 2026· aoûtLire

Rapid genomic sequencing in the NICU: who to test and why.

Séquençage génomique rapide en réanimation néonatale

Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire

Autosomique dominantmedRxiv

Truncated ASXL3 alters chromatin accessibility and epigenetic landscape in Bainbridge-Ropers syndrome suggesting a gain-of-function etiology

Syndrome de Bainbridge-Ropers

TND / NeurodéveloppementNouveau mécanismeSNV fonctionnel

medRxiv 2026· aoûtLire

Autosomique récessifPubMed

TTC14 dysfunction contributing to microcephaly and lissencephaly spectrum features through protein mislocalization and impaired RNA processing.

Microcéphalie et spectre des lissencéphalies

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Hum Genet 2026· aoûtLire

WGS / Diagnostic

Tandem repeat expansions in DAPK1, ANK3, and RPL14 are associated with diverse neurodegenerative diseases

Maladies neurodégénératives et expansions de répétitions en tandem

WGS / DiagnosticExpansion de répétition

medRxiv 2026· aoûtLire

Dominant lié à l'XPubMed

Surviving males with PORCN variants: expanding the clinical, molecular, and mechanistic spectrum.

Hypoplasie dermique en aires (syndrome de Goltz)

Expansion phénotypique

Clin Genet 2026· aoûtLire

Autosomique récessifPubMed

Homozygous missense variants in CACNB4 underlie autosomal recessive epilepsy in two unrelated Pakistani consanguineous families.

Épilepsie autosomique récessive

Métabolisme / Épilepsie

Seizure 2026· aoûtLire

References et sources

ELAVL2 — Trouble du neurodéveloppement lié à ELAVL2. Am J Hum Genet 2026. PMID 42556336. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42556336/
AIRE — Syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1. Am J Hum Genet 2026. PMID 42561935. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42561935/
Mutations de novo, âge parental et assistance médicale à la procréation. Nat Med 2026. PMID 42567929. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42567929/
Découvertes incidentes en test génomique de maladie rare. J Med Genet 2026. PMID 42562627. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42562627/
CCDC149 — Hypopituitarisme congénital. Eur J Endocrinol 2026. PMID 42554577. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42554577/
ASXL3 — Syndrome de Bainbridge-Ropers. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.04.26359647. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.04.26359647v1
TTC14 — Microcéphalie et spectre des lissencéphalies. Hum Genet 2026. PMID 42572047. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42572047/
AP5B1 — Dystrophie maculaire d'apparition tardive liée à AP5B1. HGG Adv 2026. PMID 42568187. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42568187/
Dystrophies musculaires non dystrophinopathiques. Hum Mutat 2026. PMID 42553504. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42553504/
Maladies neurodégénératives et expansions de répétitions en tandem. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.06.26358503. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.06.26358503v1
Cardiomyopathie hypertrophique. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.05.26359735. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.05.26359735v1
Séquençage génomique rapide en réanimation néonatale. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42562942. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42562942/
CACNB4 — Épilepsie autosomique récessive. Seizure 2026. PMID 42570371. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42570371/
CHD8 — Déficience intellectuelle avec autisme et macrocéphalie. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42575949. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42575949/
PORCN — Hypoplasie dermique en aires (syndrome de Goltz). Clin Genet 2026. PMID 42575871. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42575871/

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