GénOncoPGxBio
Toute l'archive
Genetique constitutionnelle

Semaine du 18 août 2026

24 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

24 articles sur 24
Dépistage préconceptionnel des maladies récessives
PubMed

Pan-ethnic preconception screening: evidence from a large-scale programme in a genetically diverse population.

Dépistage préconceptionnel des maladies récessives
8
Application prénatale
J Med Genet 2026· aoûtLire
Cardiologie
PubMed

Actionable genotypes beyond the coding sequence and their association with lifespan in the UK Biobank.

Résultats secondaires actionnables (liste ACMG SF v3.2)
8
CardiologieSNV fonctionnelNouveau mécanisme
J Med Genet 2026· aoûtLire
TREM2
PubMed

Plasticity of human microglia and brain perivascular macrophages in aging and Alzheimer's disease.

Maladie d'Alzheimer et vieillissement cérébral
7
Nouveau mécanisme
Nat Genet 2026· aoûtLire
WGS rapide
PubMed

Rapid Genome Sequencing Identifies Treatable Conditions in Non-Intensive Care Unit Hospitalized Children.

Maladies génétiques traitables chez l'enfant hospitalisé hors réanimation
7
WGS rapideImplication thérapeutique
Genet Med 2026· aoûtLire
Métabolisme / Épilepsie
PubMed

Clinical subtypes and sleep-wake evolution pattern in epilepsy manifesting as sleep-related seizures.

Épilepsie à crises liées au sommeil
7
Métabolisme / ÉpilepsieImplication thérapeutique
Epilepsia 2026· aoûtLire
Prénatal
PubMed

Trio-Exome-Based Mendelian Inheritance Error Analysis Helps Identify Uniparental Disomies and Resolve Discordant NIPT Findings.

Disomie uniparentale et discordances du dépistage prénatal non invasif
7
PrénatalApplication prénatale
Prenat Diagn 2026· aoûtLire
TSC2
Autosomique dominantPubMed

Molecular Characterization of TSC1 and TSC2 Variants in a Greek Cohort of Tuberous Sclerosis Complex Patients.

Sclérose tubéreuse de Bourneville
7
WGS / DiagnosticVariant récurrentExpansion phénotypique
Hum Mutat 2026· aoûtLire
SEPSECS
Autosomique récessifPubMed

Disease characteristics of SEPSECS deficiency: an international, retrospective, multicenter cohort study.

Trouble du neurodéveloppement lié à SEPSECS (anciennement PCH2D)
7
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Genet Med 2026· aoûtLire
Cardiologie
PubMed

Genetic Architecture of Pediatric Cardiomyopathies Assessed by Whole-Exome Sequencing: Insights Into Early-Onset and Syndromic Forms.

Cardiomyopathies pédiatriques
7
CardiologieExpansion phénotypique
Clin Genet 2026· aoûtLire
KAT6A
Autosomique dominantmedRxiv

Dominant truncating variants in KAT6A cause two neurodevelopmental disorders with opposite gene regulatory and metabolic changes.

Syndrome d'Arboleda-Tham
7
TND / NeurodéveloppementNouveau mécanismeSNV fonctionnel
medRxiv 2026· aoûtLire
HNRNPK
PubMed

hnRNPK condensates facilitate enhancer-promoter looping and RNA polymerase II recruitment.

Syndrome d'Au-Kline
6
TND / NeurodéveloppementNouveau mécanismeSNV fonctionnel
Nat Genet 2026· aoûtLire
KIRREL3
PubMed

Identifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Trouble du neurodéveloppement
6
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueVariant récurrent
Am J Med Genet A 2026· aoûtLire
SOD1
PubMed

Blood SOD1 Activity in ALS Patients Receiving Tofersen Treatment.

Sclérose latérale amyotrophique liée à SOD1
6
Implication thérapeutiqueSNV fonctionnel
Ann Neurol 2026· aoûtLire
MFN2
Variant de novomedRxiv

A loss-of-function mutation in the GTPase domain of MFN2, perverting mitochondrial dynamics, is associated with dilated cardiomyopathy

Cardiomyopathie dilatée
6
CardiologieSNV fonctionnelNouveau mécanisme
medRxiv 2026· aoûtLire
UBTF
Autosomique dominantPubMed

Childhood-onset neurodegeneration and brain atrophy: defining UBTF-related developmental regression and progressive ataxia.

Neurodégénérescence de début pédiatrique avec atrophie cérébrale (CONDBA)
6
TND / NeurodéveloppementVariant récurrentSNV fonctionnel
J Med Genet 2026· aoûtLire
TNFRSF13B
Monoallélique ou biallélique, à pénétrance incomplètePubMed

Clinical Heterogeneity of TNFRSF13B Variants: A Monogenic Cause or a Genetic Modifier?

Déficit immunitaire commun variable et déficit sélectif en IgA
6
Variant récurrentExpansion phénotypique
Immunology 2026· aoûtLire
RNU4ATAC
Autosomique récessifPubMed

Prenatal Phenotypic Features of Five Fetal Cases With RNU4ATAC-Associated Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I.

Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type I (MOPD1)
6
PrénatalApplication prénataleExpansion phénotypique
Prenat Diagn 2026· aoûtLire
PRCD
Autosomique récessifPubMed

Clinical and molecular features of PRCD-associated retinopathy.

Rétinite pigmentaire autosomique récessive
6
WGS / DiagnosticVariant récurrent
Acta Ophthalmol 2026· aoûtLire
AP4B1
Autosomique récessifPubMed

Splice effect of a synonymous variant in AP4B1: multiomics approach establishes the diagnosis in two sisters with spastic paraplegia.

Paraplégie spastique 47 autosomique récessive (déficit en complexe AP-4)
6
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
Hum Mutat 2026· aoûtLire
SLC20A2
Autosomique récessifPubMed

Biallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Trouble du neurodéveloppement sévère avec calcifications cérébrales
6
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
J Hum Genet 2026· aoûtLire
Prénatal
PubMed

When Fetal Anomalies Lead to Prognostic Clarification: An Underrecognized Application of Exome Sequencing.

Anomalies fœtales — clarification pronostique par exome
6
PrénatalApplication prénatale
Prenat Diagn 2026· aoûtLire
Cardiologie
PubMed

Five-year outcomes of next-generation sequencing implementation at a Brazilian public health system reference centre for rare diseases.

Maladies rares — implémentation du séquençage haut débit en santé publique
5
Cardiologie
Front Genet 2026· aoûtLire
PLCG2
PubMed

PLCG2 downregulation impairs synaptic function and increases Alzheimer's disease hallmarks in neuronal cultures.

Maladie d'Alzheimer — facteur de risque génétique
5
TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnel
Nat Genet 2026· aoûtLire
CLCN1
Autosomique récessifPubMed

Novel deep intronic variant in CLCN1 causing autosomal recessive myotonia congenita.

Myotonie congénitale autosomique récessive (maladie de Becker)
5
Variant intronique profondSNV fonctionnel
Neurogenetics 2026· aoûtLire

References et sources

  1. Dépistage préconceptionnel des maladies récessives. J Med Genet 2026. PMID 42586782. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42586782/
  2. Résultats secondaires actionnables (liste ACMG SF v3.2). J Med Genet 2026. PMID 42586783. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42586783/
  3. TREM2 — Maladie d'Alzheimer et vieillissement cérébral. Nat Genet 2026. PMID 42581323. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42581323/
  4. Maladies génétiques traitables chez l'enfant hospitalisé hors réanimation. Genet Med 2026. PMID 42583753. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42583753/
  5. Épilepsie à crises liées au sommeil. Epilepsia 2026. PMID 42579524. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70447?af=R
  6. Disomie uniparentale et discordances du dépistage prénatal non invasif. Prenat Diagn 2026. PMID 42584023. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42584023/
  7. TSC2 — Sclérose tubéreuse de Bourneville. Hum Mutat 2026. PMID 42577675. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42577675/
  8. SEPSECS — Trouble du neurodéveloppement lié à SEPSECS (anciennement PCH2D). Genet Med 2026. PMID 42603098. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42603098/
  9. Cardiomyopathies pédiatriques. Clin Genet 2026. PMID 42596595. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70230?af=R
  10. KAT6A — Syndrome d'Arboleda-Tham. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.11.26358095. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.11.26358095v1
  11. HNRNPK — Syndrome d'Au-Kline. Nat Genet 2026. PMID 42587094. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42587094/
  12. KIRREL3 — Trouble du neurodéveloppement. Am J Med Genet A 2026. PMID 42590949. Score 6/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70264?af=R
  13. SOD1 — Sclérose latérale amyotrophique liée à SOD1. Ann Neurol 2026. PMID 42581415. Score 6/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.78328?af=R
  14. MFN2 — Cardiomyopathie dilatée. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.10.26360061. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.10.26360061v1
  15. UBTF — Neurodégénérescence de début pédiatrique avec atrophie cérébrale (CONDBA). J Med Genet 2026. PMID 42601187. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42601187/
  16. TNFRSF13B — Déficit immunitaire commun variable et déficit sélectif en IgA. Immunology 2026. PMID 42601324. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42601324/
  17. RNU4ATAC — Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type I (MOPD1). Prenat Diagn 2026. PMID 42598898. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42598898/
  18. PRCD — Rétinite pigmentaire autosomique récessive. Acta Ophthalmol 2026. PMID 42593959. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42593959/
  19. AP4B1 — Paraplégie spastique 47 autosomique récessive (déficit en complexe AP-4). Hum Mutat 2026. PMID 42597316. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42597316/
  20. SLC20A2 — Trouble du neurodéveloppement sévère avec calcifications cérébrales. J Hum Genet 2026. PMID 42601517. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42601517/
  21. Anomalies fœtales — clarification pronostique par exome. Prenat Diagn 2026. PMID 42604848. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42604848/
  22. Maladies rares — implémentation du séquençage haut débit en santé publique. Front Genet 2026. PMID 42583500. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42583500/
  23. PLCG2 — Maladie d'Alzheimer — facteur de risque génétique. Nat Genet 2026. PMID 42601455. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42601455/
  24. CLCN1 — Myotonie congénitale autosomique récessive (maladie de Becker). Neurogenetics 2026. PMID 42599553. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42599553/
Semaine precedente
11 août 2026