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Genetique constitutionnelle
Semaine du 22 septembre 2026
14 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►MYBPC3 — un variant intronique profond prédit bénin par SpliceAI explique 35 cardiomyopathies hypertrophiques dites génotype-négatives.
- ►GAD2 — nouveau gène d'encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce, confirmé par un modèle murin knock-out concordant.
- ►DMD — méta-analyse des thérapies géniques AAV : bénéfice fonctionnel modeste, nettement supérieur à 4-5 ans qu'à 6-7 ans.
- ►Lignée germinale paternelle — six pères sur 127 portaient un mosaïcisme spermatique pathogène, mais 74 % de la charge reste liée à l'âge.
- ►FRMD7 — la pénétrance chez les porteuses passe de 30 % à 50 % selon que le variant est tronquant ou non.
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MYBPC3
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
⭐ À la une
Natural Missplicing Events Amplified by an Elusive Deep-Intronic MYBPC3 Variant Cause Hypertrophic Cardiomyopathy.
Cardiomyopathie hypertrophique
9
CardiologieVariant intronique profondVariant récurrent
Circulation 2026· sept.Lire
GAD2
Autosomique récessifPubMedBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.
Encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce
8
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
Genet Med 2026· sept.Lire
DMD
Récessif lié à l'XPubMedSafety and efficacy of AAV-based mini- and micro-dystrophin gene therapies in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis of clinical trials.
Dystrophie musculaire de Duchenne
8
Implication thérapeutique
J Med Genet 2026· sept.Lire
ADNP
Autosomique dominantPubMedADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
7
TND / NeurodéveloppementNouvelle recommandation
Am J Med Genet A 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedMutation timing, accumulation, and selection in the male germline shape inheritance risk for developmental disorders.
Troubles du développement liés aux mutations de novo
7
WGS / DiagnosticNouveau mécanisme
Cell Genom 2026· sept.Lire
RDH11
Autosomique récessifPubMedBiallelic RDH11 variants cause syndromic retinitis pigmentosa with early-onset cataracts and neurodevelopmental delay: a multicenter case series.
Rétinite pigmentaire syndromique avec cataracte précoce
7
TND / NeurodéveloppementVariant récurrentExpansion phénotypique
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
PGAP1
Autosomique récessifPubMedExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of PGAP1 deficiency: clinical and functional insights from 15 patients.
Déficit en PGAP1, trouble du neurodéveloppement lié aux ancres GPI
7
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
RELN
Autosomique récessif ou autosomique dominantPubMedZygosity-Dependent Phenotypic Spectrum of RELN-Related Disorders: 10 New Patients and Genotype-Phenotype Correlations Across 48 Kindreds.
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse et épilepsies focales
7
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueVUS reclassifié
Hum Mutat 2026· sept.Lire
ABCB11
Autosomique récessifPubMedGenetic Spectrum of Cholestasis in Tunisia and Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing: Case Series of 70 Patients.
Cholestases génétiques de l'enfant
7
PrénatalVariant récurrentApplication prénatale
Clin Genet 2026· sept.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMedDiagnosis Through Whole Genome Sequencing and Care Utilization in Children With Severe Illness.
Maladies rares de l'enfant sévèrement malade
7
TND / NeurodéveloppementPipeline clinique
JAMA Netw Open 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
Autosomique dominantPubMedPrecision Health Genetic Screening: Protocol and results categories for a clinical population genetic screening program.
Dépistage génétique en population des affections CDC Tier 1
6
WGS / DiagnosticPipeline cliniqueVUS reclassifié
Genet Med 2026· sept.Lire
Prénatal
PubMedOptical genome mapping identifies cryptic balanced chromosomal rearrangements in karyotypically normal couples with recurrent pregnancy loss or adverse pregnancy history.
Fausses couches à répétition et antécédents obstétricaux défavorables
6
PrénatalPipeline cliniqueApplication prénatale
Hum Mol Genet 2026· sept.Lire
FKBP10
Autosomique récessifPubMedPhenotypic spectrum and quality of life in pediatric Bruck syndrome due to FKBP10 and PLOD2 variants: a 2-center United Arab Emirates experience.
Syndrome de Bruck
6
Variant récurrentExpansion phénotypique
JBMR Plus 2026· aoûtLire
FRMD7
Lié à l'XPubMedNontruncating FRMD7 Variants Are More Penetrant than Truncating Variants in Heterozygous Female Carriers of Infantile Nystagmus.
Nystagmus infantile lié à l'X
6
Données de pénétranceVariant récurrent
Ophthalmol Sci 2026· aoûtLire
References et sources
- MYBPC3 — Cardiomyopathie hypertrophique. Circulation 2026. PMID 42741831. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42741831/
- GAD2 — Encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce. Genet Med 2026. PMID 42741920. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42741920/
- DMD — Dystrophie musculaire de Duchenne. J Med Genet 2026. PMID 42749483. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42749483/
- ADNP — Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa. Am J Med Genet A 2026. PMID 42753173. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70288?af=R
- Troubles du développement liés aux mutations de novo. Cell Genom 2026. PMID 42748923. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42748923/
- RDH11 — Rétinite pigmentaire syndromique avec cataracte précoce. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42749779. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42749779/
- PGAP1 — Déficit en PGAP1, trouble du neurodéveloppement lié aux ancres GPI. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42754667. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42754667/
- RELN — Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse et épilepsies focales. Hum Mutat 2026. PMID 42761500. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42761500/
- ABCB11 — Cholestases génétiques de l'enfant. Clin Genet 2026. PMID 42742065. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42742065/
- Maladies rares de l'enfant sévèrement malade. JAMA Netw Open 2026. PMID 42752907. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42752907/
- Dépistage génétique en population des affections CDC Tier 1. Genet Med 2026. PMID 42762085. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42762085/
- Fausses couches à répétition et antécédents obstétricaux défavorables. Hum Mol Genet 2026. PMID 42762433. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42762433/
- FKBP10 — Syndrome de Bruck. JBMR Plus 2026. PMID 42741659. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42741659/
- FRMD7 — Nystagmus infantile lié à l'X. Ophthalmol Sci 2026. PMID 42763576. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42763576/