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Oncogénétique
Semaine du 3 novembre 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►RAD51D — 6 888 variants codants testés : la carte fonctionnelle sépare parfaitement variants pathogènes et bénins connus, validée sur 70 variants cliniques.
- ►BRCA1/BRCA2 — Mastectomie prophylactique associée à une mortalité toutes causes plus faible que le dépistage par IRM (HR 0,37) après ajustement sur l'annexectomie, avec une certitude des preuves très faible.
- ►EPCAM — Sur 662 probands, une délétion complète isolée n'est pas associée aux cancers du spectre de Lynch, une délétion 3' isolée donne un phénotype à prédominance colorectale.
- ►BAP1 — Les tumeurs des cordons sexuels de l'ovaire entrent dans le spectre du BAP1-TPDS : 4 % de cancers de l'ovaire chez 176 porteuses, tumeurs présentes dans toutes les lignées murines.
- ►VHL — Quatre variants récurrents, couvrant 19,6 % de 674 patients, définissent des profils tumoraux et pronostiques distincts.
12 articles sur 12
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RAD51D
PubMedSaturation mutagenesis enables RAD51D clinical variant interpretation and identifies distinct biochemical functions
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire (RAD51D)
8
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
Nat Commun 2026· oct.Lire
BRCA1/2
PubMedSurvival After Risk-Reducing Mastectomy in Patients With Pathogenic Variants in BRCA1 and BRCA2: A Network Meta-Analysis
Syndrome héréditaire sein-ovaire (BRCA1/BRCA2)
8
Cancer du seinChir. prophylactique
JAMA Netw Open 2026· oct.Lire
EPCAM
PubMedRedefining the EPCAM Phenotype: Deletion Architecture Determines Lynch Syndrome Cancer Risk
Syndrome de Lynch (délétions EPCAM)
7
Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
JCO Precis Oncol 2026· nov.Lire
BAP1
Autosomique dominantPubMedOvarian sex cord-stromal tumors are part of the BAP1-tumor predisposition syndrome: evidence from human carriers and mouse models
Syndrome de prédisposition tumorale BAP1 : tumeurs des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire
7
Expansion phénotypique
NPJ Precis Oncol 2026· oct.Lire
VHL
Autosomique dominantPubMedHotspot mutations and tumour spectrum in von Hippel-Lindau syndrome: genotype-phenotype analysis of a large Chinese cohort
Maladie de von Hippel-Lindau
7
Variant récurrentDonnées de pénétrance
J Cancer Res Clin Oncol 2026· aoûtLire
Syndrome de Lynch
Autosomique récessivePubMedAssessment of the 2022 Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome Diagnostic Criteria Using the International Replication Repair Deficiency Consortium
Déficience constitutionnelle du système de réparation des mésappariements (CMMRD)
6
Syndrome de Lynch
JCO Precis Oncol 2026· nov.Lire
BRCA1/2
PubMedRetrospective post-implementation evaluation of an eight-variant BRCA1/2 PCR panel using routine referral data and two Ukrainian NGS cohorts
Syndrome héréditaire sein-ovaire (BRCA1/BRCA2)
6
Cancer Treat Res Commun 2026· oct.Lire
BRCA1/2
PubMedCardiovascular risk factors at 24 months after risk-reducing salpingo-oophorectomy: a prospective controlled study from WHAM
Syndrome héréditaire sein-ovaire : annexectomie prophylactique
6
Chir. prophylactique
J Endocr Soc 2026· sept.Lire
Cancer du sein
PubMedDecision regret following rapid genetic testing at the time of breast cancer diagnosis
Prédisposition héréditaire au cancer du sein : test génétique au diagnostic
6
Cancer du sein
Cancer 2026· nov.Lire
MEN1
PubMedGenetic testing considerations for hereditary duodenopancreatic neuroendocrine tumors
Tumeurs neuroendocrines duodéno-pancréatiques héréditaires
5
J Neuroendocrinol 2026· nov.Lire
EGFR
PubMedBrief report: Clinical and Functional Characterization of Rare Germline and Somatic EGFR Variants in Three Patients with Non-Small Cell Lung Cancer
Cancer bronchique non à petites cellules : prédisposition germinale EGFR
5
SNV fonctionnel
J Thorac Oncol 2026· oct.Lire
BRCA1/2
PubMedGermline BRCA-Lynch syndrome MINAS: report of six Argentinian families and a systematic review of the literature
MINAS : syndrome héréditaire sein-ovaire et syndrome de Lynch associés
5
Syndrome de Lynch
Fam Cancer 2026· oct.Lire
References et sources
- RAD51D — Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire (RAD51D). Nat Commun 2026. PMID 42967931. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42967931/
- BRCA1/2 — Syndrome héréditaire sein-ovaire (BRCA1/BRCA2). JAMA Netw Open 2026. PMID 42961418. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42961418/
- EPCAM — Syndrome de Lynch (délétions EPCAM). JCO Precis Oncol 2026. PMID 42970717. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42970717/
- BAP1 — Syndrome de prédisposition tumorale BAP1 : tumeurs des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire. NPJ Precis Oncol 2026. PMID 42957746. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42957746/
- VHL — Maladie de von Hippel-Lindau. J Cancer Res Clin Oncol 2026. PMID 42967954. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42967954/
- Déficience constitutionnelle du système de réparation des mésappariements (CMMRD). JCO Precis Oncol 2026. PMID 42970793. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42970793/
- BRCA1/2 — Syndrome héréditaire sein-ovaire (BRCA1/BRCA2). Cancer Treat Res Commun 2026. PMID 42945718. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42945718/
- BRCA1/2 — Syndrome héréditaire sein-ovaire : annexectomie prophylactique. J Endocr Soc 2026. PMID 42889535. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42889535/
- Prédisposition héréditaire au cancer du sein : test génétique au diagnostic. Cancer 2026. PMID 42967224. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42967224/
- MEN1 — Tumeurs neuroendocrines duodéno-pancréatiques héréditaires. J Neuroendocrinol 2026. PMID 42971718. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42971718/
- EGFR — Cancer bronchique non à petites cellules : prédisposition germinale EGFR. J Thorac Oncol 2026. PMID 42962921. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42962921/
- BRCA1/2 — MINAS : syndrome héréditaire sein-ovaire et syndrome de Lynch associés. Fam Cancer 2026. PMID 42955426. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42955426/