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Génétique constitutionnelle

Semaine du 27 octobre 2026

17 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►PLAAT4 — nouveau gène de leucodystrophie dominante : 26 patients de 11 familles, hypersignal médullaire « en ceinture » et piège diagnostique avec la sclérose en plaques.
►SRSF3 — nouveau gène de TND : variants de novo chez 9 patients, avec des défauts fonctionnels distincts selon le type de variant.
►KCNQ1 — carte fonctionnelle de 13 403 variants : preuve forte de pathogénicité pour 1757 d'entre eux, et effet dominant négatif associé à un risque d'arythmie plus élevé.
►OTOF — la reclassification fonctionnelle de 8 variants de signification incertaine établit 38 diagnostics et ouvre la thérapie génique à 7 patients.
►EP400 — une expansion CAG codante, nouvelle cause d'ataxie spinocérébelleuse chez 18 patients serbes de 14 familles (preprint).

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17 articles sur 17

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Autosomique dominantPubMed

Gain-of-Function Variants in PLAAT4 and Spinal Predominant Demyelinating Leukodystrophy.

Leucodystrophie démyélinisante à prédominance médullaire avec spasticité des membres inférieurs (SPDMLS)

NeurologieNouveau gèneSNV fonctionnel

JAMA Neurol 2026· oct.Lire

De novo variants in the essential splicing factor gene SRSF3 cause variable developmental phenotypes.

Trouble du neurodéveloppement avec retard de développement et déficience intellectuelle

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Am J Hum Genet 2026· oct.Lire

Multimodal KCNQ1 Variant-Effect Maps Define Ion Channel Mechanisms and Disease Risk.

Syndrome du QT long congénital

SNV fonctionnel

Circulation 2026· oct.Lire

A Recurrent 3'UTR Variant in CAPN3 Highlights the Diagnostic Impact of Non-Coding Variants in Limb-Girdle Muscular Dystrophies.

Dystrophie musculaire des ceintures liée à CAPN3 et hyperCKémie persistante

Variant récurrentSNV fonctionnel

Ann Neurol 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

Genetic and Clinical Characterization of Early-Onset High Myopia With or Without Cataract Due to Biallelic P3H2 Variants.

Forte myopie précoce avec ou sans cataracte

Variant récurrent

Invest Ophthalmol Vis Sci 2026· oct.Lire

A translational pipeline for classification of variants of uncertain significance to support gene therapy clinical trial in OTOF-related deafness.

Surdité congénitale liée à OTOF

VUS reclassifiéSNV fonctionnel

Cell Rep Med 2026· oct.Lire

Genetic and functional analysis of CDH2 reveals new insights into CDH2-related disorders.

Syndrome ACOGS (agénésie du corps calleux, anomalies cardiaques, oculaires et génitales)

Expansion phénotypique

Genet Med 2026· oct.Lire

Deep intronic NIPBL variants underlie unresolved Cornelia de Lange syndrome revealed by integrated epigenomic and transcriptomic analysis.

Syndrome de Cornelia de Lange

WGS / DiagnosticVariant intronique profondSNV fonctionnel

Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire

Extended Non-Invasive Prenatal Testing for Chromosomal and Monogenic Disorders by Cell-Free DNA Sequencing: A Blinded Comparison With Amniocentesis.

Anomalies chromosomiques et maladies monogéniques fœtales

PrénatalApplication prénatale

Prenat Diagn 2026· oct.Lire

Nationwide Implementation of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Canada.

Amyotrophie spinale

Dépistage néonatal

Neurol Genet 2026· oct.Lire

Loss-of-function variants in CFAP57, SEPTIN4, SPEM2, and CFAP46 cause asthenoteratozoospermia.

Asthénotératozoospermie et infertilité masculine

Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel

Hum Reprod 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

Loss of RUBCN causes autophagy overdrive in a neurodevelopmental disorder with age-dependent neurodegeneration.

Trouble du neurodéveloppement avec neurodégénérescence âge-dépendante (spectre SCAR15)

TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel

medRxiv 2026· sept.Lire

A coding CAG repeat expansion in EP400 causes Spinocerebellar Ataxia

Ataxie spinocérébelleuse

NeurologieExpansion de répétitionExpansion phénotypique

medRxiv 2026· oct.Lire

Autosomique dominantPubMed

Population-based genomic screening of FGFR3 reveals variant spectrum, disease burden and clinical outcomes in 39,104 newborns.

Dysplasies squelettiques liées à FGFR3 (syndrome de Muenke, hypochondroplasie)

Dépistage néonatal

Bone 2026· oct.Lire

WGS / Diagnostic

Characterization of de novo structural variants in trios with orofacial clefts

Fentes orofaciales

WGS / Diagnostic

medRxiv 2026· oct.Lire

Autosomique dominant et autosomique récessifPubMed

Double trouble in hereditary spastic paraplegia: revisiting the classical inheritance model.

Paraplégies spastiques héréditaires

Rev Neurosci 2026· oct.Lire

WGS / Diagnostic

The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences.

Variation génomique en population générale

WGS / Diagnostic

Genome Med 2026· oct.Lire

References et sources

PLAAT4 — Leucodystrophie démyélinisante à prédominance médullaire avec spasticité des membres inférieurs (SPDMLS). JAMA Neurol 2026. PMID 42931738. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42931738/
SRSF3 — Trouble du neurodéveloppement avec retard de développement et déficience intellectuelle. Am J Hum Genet 2026. PMID 42901169. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42901169/
KCNQ1 — Syndrome du QT long congénital. Circulation 2026. PMID 42899351. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42899351/
CAPN3 — Dystrophie musculaire des ceintures liée à CAPN3 et hyperCKémie persistante. Ann Neurol 2026. PMID 42904565. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42904565/
P3H2 — Forte myopie précoce avec ou sans cataracte. Invest Ophthalmol Vis Sci 2026. PMID 42924990. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42924990/
OTOF — Surdité congénitale liée à OTOF. Cell Rep Med 2026. PMID 42843343. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42843343/
CDH2 — Syndrome ACOGS (agénésie du corps calleux, anomalies cardiaques, oculaires et génitales). Genet Med 2026. PMID 42924497. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42924497/
NIPBL — Syndrome de Cornelia de Lange. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42897219. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42897219/
Anomalies chromosomiques et maladies monogéniques fœtales. Prenat Diagn 2026. PMID 42900896. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42900896/
SMN1 — Amyotrophie spinale. Neurol Genet 2026. PMID 42899123. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42899123/
CFAP46 — Asthénotératozoospermie et infertilité masculine. Hum Reprod 2026. PMID 42906914. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42906914/
RUBCN — Trouble du neurodéveloppement avec neurodégénérescence âge-dépendante (spectre SCAR15). medRxiv 2026. PMID 42922613. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42922613/
EP400 — Ataxie spinocérébelleuse. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.16.26365393. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.16.26365393v1
FGFR3 — Dysplasies squelettiques liées à FGFR3 (syndrome de Muenke, hypochondroplasie). Bone 2026. PMID 42913872. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42913872/
Fentes orofaciales. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.16.26365772. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.16.26365772v1
Paraplégies spastiques héréditaires. Rev Neurosci 2026. PMID 42905489. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42905489/
Variation génomique en population générale. Genome Med 2026. PMID 42907903. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42907903/

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