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Genetique constitutionnelle

Semaine du 6 octobre 2026

16 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

16 articles sur 16
TND / Neurodéveloppement
PubMed

A nationwide prospective randomized trial for diagnosing developmental disorders demonstrates genome sequencing outperforms standard of care.

Troubles du développement inexpliqués : séquençage de génome versus prise en charge standard
8
TND / Neurodéveloppement
Genome Med 2026· oct.Lire
WGS rapide
PubMed

Rapid Whole-Genome Sequencing in Pediatric Neurology Inpatients.

Diagnostic génétique par séquençage de génome rapide chez des enfants hospitalisés en neurologie pédiatrique
7
WGS rapide
JAMA Neurol 2026· oct.Lire
MYO5B
PubMed

Clinical Spectrum, Genetic Profile, and Genotype-Phenotype Correlations in Microvillus Inclusion Disease: A Systematic Review.

Maladie par inclusions microvillositaires (entéropathie congénitale)
7
Am J Med Genet A 2026· oct.Lire
CDK19
PubMed

Identification of novel CDK19 variants and Drosophila-based in vivo functional evidence supporting pathogenicity in neurodevelopmental disorders.

Trouble du neurodéveloppement lié à CDK19
7
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Genet Med 2026· oct.Lire
PIGB
Autosomique récessifPubMed

Biallelic PIGB Variants Cause Motor Neuropathy with Conduction Blocks and Peripheral Nerve Hyperexcitability.

Neuropathie motrice avec blocs de conduction et hyperexcitabilité nerveuse périphérique (déficit en GPI)
7
NeurologieExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Ann Neurol 2026· sept.Lire
SLC26A2
Autosomique récessifPubMed

Delineating the Phenotypic Spectrum of SLC26A2-related Skeletal Dysplasias in a Cohort of 115 Patients: Evidence for a Novel Complex Allele Modifying Disease Severity.

Dysplasies squelettiques liées à SLC26A2 (de la dysplasie épiphysaire multiple récessive à l'atélostéogenèse de type 2)
7
WGS / DiagnosticSNV fonctionnel
Genet Med 2026· oct.Lire
WGS / Diagnostic
PubMed

Reanalysis of genomic data doubles the diagnostic yield for Welsh patients recruited to the UK 100,000 Genomes Project.

Maladies rares non diagnostiquées : réanalyse de génomes du 100 000 Genomes Project (Pays de Galles)
7
WGS / DiagnosticVUS reclassifié
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
STXBP1
PubMed

Functional profiling of STXBP1 missense variants using a novel dual-readout fluorometric assay.

Troubles liés à STXBP1 (encéphalopathie épileptique et trouble du neurodéveloppement)
6
TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnelVUS reclassifié
Epilepsia 2026· sept.Lire
CSMD2
Autosomique récessif et dominantmedRxiv

Haploinsufficiency, de novo and biallelic missense variants in CSMD2 are associated with neurodevelopmental disorders

Trouble du neurodéveloppement lié à CSMD2
6
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
medRxiv 2026· sept.Lire
WGS rapide
medRxiv

Overcoming a diagnostic blindspot: Identifying balanced translocations in Mendelian rare disease cohorts

Translocations réciproques équilibrées en maladies rares mendéliennes : détection par génome short-read
6
WGS rapide
medRxiv 2026· oct.Lire
Dépistage en cascade familial : contact direct des apparentés avec tests gratuits
PubMed

CHARGE free cascade genetic testing: Effectiveness and implementation outcomes from a hybrid type I feasibility trial.

Dépistage en cascade familial : contact direct des apparentés avec tests gratuits
6
Genet Med 2026· oct.Lire
ADAMTS6
PubMed

Loss of function variants in ADAMTS6: a new connective tissue disorder with heart defect, aortic aneurysm and neurodevelopmental features.

Maladie du tissu conjonctif avec cardiopathie, anévrisme aortique et signes neurodéveloppementaux
6
SNV fonctionnel
Genet Med 2026· oct.Lire
FADD
PubMed

Current review of pediatric Fas-associated death domain protein deficiency: expanding clinical and therapeutic perspectives.

Déficit en FADD (erreur innée de l'immunité) de l'enfant
6
Clin Exp Pediatr 2026· sept.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMed

Imputation of fluid intelligence scores reduces ascertainment bias and increases power for analyses of common and rare variants.

Génétique de l'intelligence fluide et des conditions du neurodéveloppement (UK Biobank)
6
TND / Neurodéveloppement
Nat Genet 2026· oct.Lire
ECHS1
Autosomique récessifPubMed

Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: a systematic review of clinical spectrum, genotype-phenotype correlations and survival predictors.

Déficit en énoyl-CoA hydratase à chaîne courte (SCEH, gène ECHS1)
6
Neurogenetics 2026· oct.Lire
Prénatal
PubMed

Integrated Molecular Autopsy in a Highly Consanguineous Perinatal Cohort With Severe Malformations and Strong Genetic Susceptibility.

Malformations sévères périnatales : autopsie moléculaire intégrée en population consanguine
5
PrénatalApplication prénatale
Prenat Diagn 2026· oct.Lire

References et sources

  1. Troubles du développement inexpliqués : séquençage de génome versus prise en charge standard. Genome Med 2026. PMID 42830293. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42830293/
  2. Diagnostic génétique par séquençage de génome rapide chez des enfants hospitalisés en neurologie pédiatrique. JAMA Neurol 2026. PMID 42832236. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42832236/
  3. MYO5B — Maladie par inclusions microvillositaires (entéropathie congénitale). Am J Med Genet A 2026. PMID 42834355. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42834355/
  4. CDK19 — Trouble du neurodéveloppement lié à CDK19. Genet Med 2026. PMID 42820262. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42820262/
  5. PIGB — Neuropathie motrice avec blocs de conduction et hyperexcitabilité nerveuse périphérique (déficit en GPI). Ann Neurol 2026. PMID 42813498. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42813498/
  6. SLC26A2 — Dysplasies squelettiques liées à SLC26A2 (de la dysplasie épiphysaire multiple récessive à l'atélostéogenèse de type 2). Genet Med 2026. PMID 42831386. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42831386/
  7. Maladies rares non diagnostiquées : réanalyse de génomes du 100 000 Genomes Project (Pays de Galles). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42806038. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42806038/
  8. STXBP1 — Troubles liés à STXBP1 (encéphalopathie épileptique et trouble du neurodéveloppement). Epilepsia 2026. PMID 42811883. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42811883/
  9. CSMD2 — Trouble du neurodéveloppement lié à CSMD2. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.24.26361611. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.24.26361611v1
  10. Translocations réciproques équilibrées en maladies rares mendéliennes : détection par génome short-read. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.30.26363717. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.30.26363717v1
  11. Dépistage en cascade familial : contact direct des apparentés avec tests gratuits. Genet Med 2026. PMID 42820263. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42820263/
  12. ADAMTS6 — Maladie du tissu conjonctif avec cardiopathie, anévrisme aortique et signes neurodéveloppementaux. Genet Med 2026. PMID 42829835. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42829835/
  13. FADD — Déficit en FADD (erreur innée de l'immunité) de l'enfant. Clin Exp Pediatr 2026. PMID 42722396. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42722396/
  14. Génétique de l'intelligence fluide et des conditions du neurodéveloppement (UK Biobank). Nat Genet 2026. PMID 42834203. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42834203/
  15. ECHS1 — Déficit en énoyl-CoA hydratase à chaîne courte (SCEH, gène ECHS1). Neurogenetics 2026. PMID 42825840. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42825840/
  16. Malformations sévères périnatales : autopsie moléculaire intégrée en population consanguine. Prenat Diagn 2026. PMID 42822536. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42822536/
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