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Genetique constitutionnelle
Semaine du 29 septembre 2026
17 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRSK1 — seconde série après Epilepsia 2025 (un premier cas puis neuf via GeneMatcher) : TND avec ou sans épilepsie, et trois faux-sens qui ne corrigent que partiellement le mutant nul de la drosophile.
- ►Détection des CNV — l'exome/génome égale la puce chromosomique (concordance supérieure à 99 % sur plus de 9 000 cas), la puce n'ajoutant qu'au plus 1 % de détections après séquençage.
- ►Exome prénatal — rendement de 31,6 % (87/275) dans une cohorte australienne prospective en trio, avec 4,4 % de variants de signification incertaine.
- ►Exomes non diagnostiques — 40 % des 192 participants d'un site UDN obtiennent un diagnostic, et 72 % des diagnostics génétiques auraient pu être posés dès l'exome initial.
- ►Dépistage néonatal génomique — quatre études (plus de 10 800 nouveau-nés) : 1,6 à 3,7 % de dépistages positifs, le G6PD en tête, mais des résultats peu comparables faute d'harmonisation.
17 articles sur 17
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BMPR2
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
A rare recurring gain-of-function variant in BMPR2 causes neurodevelopmental phenotypes in humans and flies.
Trouble du neurodéveloppement avec trouble du spectre autistique et retard global du développement
8
TND / NeurodéveloppementVariant récurrentExpansion phénotypique
Am J Hum Genet 2026· sept.Lire
BRSK1
Autosomique dominantPubMedMonoallelic variants in BRSK1 are associated with a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Trouble du neurodéveloppement avec ou sans épilepsie
7
TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnelVariant récurrent
Am J Hum Genet 2026· sept.Lire
THOC2, THOC6, THOC7, ALYREF
PubMedVariants in TREX complex subunits (THOC2, ALYREF, THOC6, THOC7) define a neurodevelopmental disability spectrum.
Spectre de handicap neurodéveloppemental lié aux sous-unités du complexe TREX
7
TND / NeurodéveloppementVariant récurrentSNV fonctionnel
Genet Med 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedCopy Number Variant Detection by Exome/Genome Sequencing Versus Chromosomal Microarray: A Comparative Study of Over 9,000 Clinical Cases.
Détection des variants du nombre de copies en diagnostic génétique clinique
7
WGS / DiagnosticPipeline cliniqueRendement diagnostique
Genet Med 2026· sept.Lire
Prénatal
PubMedThe Australian PreGen Study: Results From Prospective Prenatal Exome Sequencing in 275 Pregnancies.
Anomalies structurelles fœtales explorées par exome prénatal
7
PrénatalApplication prénataleRendement diagnostique
Prenat Diagn 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedWhole-genome sequencing characterizes monogenic and polygenic contributions to structural kidney and urinary tract malformations.
Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT)
7
WGS / DiagnosticRendement diagnostique
Kidney Int 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedDiagnostic Yield of Genetic Testing in Cerebral Palsy: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Paralysie cérébrale
7
WGS / DiagnosticRendement diagnostique
JAMA Pediatr 2026· sept.Lire
PTPN11, HRAS, SOS1
PubMedSolid tumours in RASopathies: insights from a large monocentric cohort and systematic review of the literature.
Tumeurs solides au cours des RASopathies (syndromes de Noonan, de Costello et cardio-facio-cutané)
7
Données de pénétrance
J Med Genet 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedNot the end of the road: Achieving diagnoses following non-diagnostic exome sequencing: experiences at a clinical site of the Undiagnosed Diseases Network.
Maladies non diagnostiquées après séquençage d'exome ou de génome
7
WGS / DiagnosticRéanalyse génomiqueRendement diagnostique
Genet Med 2026· sept.Lire
PURA
PubMed5q31 duplications encompassing PURA are associated with a neurodevelopmental disorder.
Trouble du neurodéveloppement associé aux duplications 5q31 englobant PURA
7
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueValidation fonctionnelle
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
Autosomique récessifbioRxivIn vitro pathogenicity evaluation of deep intronic variants for recessive genetic retinal diseases
Rétinopathies héréditaires récessives et variants introniques profonds
6
WGS / DiagnosticVariant intronique profondSNV fonctionnel
bioRxiv 2026· sept.Lire
Long-read WGS
medRxivA stepwise short- and long-read whole genome sequencing strategy resolves previous genetically unresolved inherited retinal disease cases
Rétinopathies héréditaires non résolues après WGS short-read
6
Long-read WGSRéanalyse génomiqueRendement diagnostique
medRxiv 2026· sept.Lire
Prénatal
PubMedDiagnostic Yield of Sequencing in Prenatal Agenesis of the Corpus Callosum in a Well-Phenotyped International Cohort.
Agénésie du corps calleux diagnostiquée en période prénatale
6
PrénatalApplication prénataleRendement diagnostique
Prenat Diagn 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedGenetic data sharing by clinical laboratories in Canada: A position statement by the Canadian College of Medical Geneticists.
Partage de données génétiques par les laboratoires cliniques canadiens
6
WGS / DiagnosticNouvelle recommandation
Am J Hum Genet 2026· sept.Lire
Dépistage néonatal
PubMedInternational experiences of genomic newborn screening: Lessons from over 10,800 newborns.
Dépistage néonatal génomique des maladies rares
5
Dépistage néonatalPipeline clinique
Am J Hum Genet 2026· sept.Lire
KAT6B
Autosomique dominantPubMedClinical and Molecular Delineation of KAT6B-Related Disorders: Novel Variants and Refined Genotype-Phenotype Correlations.
Troubles liés à KAT6B (syndromes de Genitopatellar et de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson)
5
Expansion phénotypiqueRNA-seq diagnostique
Hum Mutat 2026· sept.Lire
DAW1
Autosomique récessifPubMedBiallelic DAW1 variants reveal a tissue-specific role in heterotaxy without primary ciliary dyskinesia.
Hétérotaxie avec cardiopathie congénitale complexe, sans dyskinésie ciliaire primitive
5
CardiologieSNV fonctionnelVUS reclassifié
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
References et sources
- BMPR2 — Trouble du neurodéveloppement avec trouble du spectre autistique et retard global du développement. Am J Hum Genet 2026. PMID 42767215. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42767215/
- BRSK1 — Trouble du neurodéveloppement avec ou sans épilepsie. Am J Hum Genet 2026. PMID 42805187. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42805187/
- THOC2, THOC6, THOC7, ALYREF — Spectre de handicap neurodéveloppemental lié aux sous-unités du complexe TREX. Genet Med 2026. PMID 42781784. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42781784/
- Détection des variants du nombre de copies en diagnostic génétique clinique. Genet Med 2026. PMID 42765364. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42765364/
- Anomalies structurelles fœtales explorées par exome prénatal. Prenat Diagn 2026. PMID 42784838. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42784838/
- Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT). Kidney Int 2026. PMID 42767608. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42767608/
- Paralysie cérébrale. JAMA Pediatr 2026. PMID 42804221. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42804221/
- PTPN11, HRAS, SOS1 — Tumeurs solides au cours des RASopathies (syndromes de Noonan, de Costello et cardio-facio-cutané). J Med Genet 2026. PMID 42716727. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42716727/
- Maladies non diagnostiquées après séquençage d'exome ou de génome. Genet Med 2026. PMID 42803155. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42803155/
- PURA — Trouble du neurodéveloppement associé aux duplications 5q31 englobant PURA. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42768094. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42768094/
- Rétinopathies héréditaires récessives et variants introniques profonds. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.18.752412. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.18.752412v1
- Rétinopathies héréditaires non résolues après WGS short-read. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.23.26363559. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.23.26363559v0
- Agénésie du corps calleux diagnostiquée en période prénatale. Prenat Diagn 2026. PMID 42791457. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42791457/
- Partage de données génétiques par les laboratoires cliniques canadiens. Am J Hum Genet 2026. PMID 42772292. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42772292/
- Dépistage néonatal génomique des maladies rares. Am J Hum Genet 2026. PMID 42767216. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42767216/
- KAT6B — Troubles liés à KAT6B (syndromes de Genitopatellar et de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson). Hum Mutat 2026. PMID 42787795. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42787795/
- DAW1 — Hétérotaxie avec cardiopathie congénitale complexe, sans dyskinésie ciliaire primitive. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42773161. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42773161/