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Genetique constitutionnelle

Semaine du 20 octobre 2026

17 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►UQCC1 — nouveau gène de déficit en complexe III : 9 patients de 8 familles, sauvetage fonctionnel dans les fibroblastes (preprint).
►CD36 — le variant Y325Ter explique 9,0 % des cardiomyopathies dilatées en ascendance africaine, contre 3,7 % pour les variants tronquants de TTN.
►HYDIN — le RNA-seq nasal résout 11 dyskinésies ciliaires primitives sur 13 et révèle une délétion récurrente de 10 kb.
►CNPY3 — 50 patients de 38 familles : EDE de début médian à 68 jours, 38 % de décès précoces, variants tronquants plus sévères.
►Délétion 22q11.2 — chez 3016 patients, la taille de la délétion et le fond génétique modulent le type de cardiopathie congénitale.
►Génome long-read — en Suède, 161 diagnostics sur 485 cas index, avec une valeur ajoutée du long-read dans 24,8 % d'entre eux (preprint).
►FGFR1 — un variant intronique récurrent, c.92-19G>A, cause d'hypogonadisme hypogonadotrope congénital invisible à l'analyse des seuls exons.

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17 articles sur 17

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Deletion size and background genetic variation shape congenital heart disease phenotypes in 3016 individuals with 22q11.2 deletion syndrome.

Syndrome de délétion 22q11.2 — cardiopathies congénitales

J Med Genet 2026· oct.Lire

A Common CD36 Variant and the Genetic Landscape of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African Ancestry.

Cardiomyopathie dilatée chez les individus d'ascendance africaine

CardiologieVariant récurrent

JAMA 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

CNPY3 variants associated with a recessive developmental and epileptic encephalopathy affect inflammasome and TLR function.

Encéphalopathie développementale et épileptique liée à CNPY3

TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnelNouveau mécanisme

EBioMedicine 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

Characterization of familial short stature with or without skeletal dysplasia in a Pakistani cohort reveals founder mutations as well as novel variants.

Petite taille familiale avec ou sans dysplasie squelettique

Variant récurrent

Hum Genet 2026· oct.Lire

Autosomique récessifmedRxiv

Bi-allelic UQCC1 variants impair mitochondrial complex III assembly causing early-onset mitochondrial disease

Déficit en complexe III mitochondrial lié à UQCC1

Nouveau gèneSNV fonctionnel

medRxiv 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

Genotype-phenotype correlation in partial combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: functional characterization of CYP17A1 variants in ten 46,XY patients.

Déficit partiel combiné en 17α-hydroxylase/17,20-lyase (46,XY)

SNV fonctionnelVariant récurrent

J Clin Endocrinol Metab 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

RNA sequencing significantly improves HYDIN diagnosis and defines the effects of common deletions in primary ciliary dyskinesia.

Dyskinésie ciliaire primitive liée à HYDIN

WGS / DiagnosticRNA-seq diagnostiqueRendement diagnostique

Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire

THE GENETIC LANDSCAPE OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA IN CANADA

Paraplégie spastique héréditaire

WGS / DiagnosticRendement diagnostique

medRxiv 2026· oct.Lire

GALNT3, GALNT8, GALNTL5

Pathogenic variants in GALNT3, GALNT8, and GALNTL5 are associated with distinct sperm defects in human asthenoteratozoospermia.

Asthénotératozoospermie (infertilité masculine)

SNV fonctionnel

Fertil Steril 2026· oct.Lire

Autosomique récessifPubMed

Pyrophosphatase 2 Deficiency: Clinical Presentation, Diagnosis and Management.

Déficit en pyrophosphatase 2 (mort subite, insuffisance cardiaque aiguë)

CardiologieImplication thérapeutique

Circ Genom Precis Med 2026· oct.Lire

Next-Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Chinese Patients Affected With Non-retinal Developmental Eye Disorders.

Anomalies oculaires développementales non rétiniennes

SNV fonctionnel

Hum Mutat 2026· oct.Lire

A national ecosystem for long-read genome sequencing: Integrating population genomics and rare disease diagnostics in Sweden

Maladies rares — génome long-read en diagnostic

Long-read WGSLong-read sequencingRendement diagnostique

medRxiv 2026· oct.Lire

Autosomique dominantPubMed

Recurring and isolated intronic FGFR1 variants as an underdiagnosed cause of congenital hypogonadotropic hypogonadism.

Hypogonadisme hypogonadotrope congénital et syndrome de Kallmann

Variant récurrentSNV fonctionnel

J Endocr Soc 2026· oct.Lire

WGS / Diagnostic

Chromosomal and genetic causes of primary ovarian insufficiency in the Utah population.

Insuffisance ovarienne prématurée

WGS / DiagnosticRendement diagnostique

J Endocr Soc 2026· oct.Lire

Expanding Clinical and Variant Spectrum of CBX1-Related Syndrome: Report of Three Novel Cases.

Syndrome lié à CBX1 (trouble du neurodéveloppement)

TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel

Clin Genet 2026· oct.Lire

Lié à l'XPubMed

X-linked novel hemizygous ADGRG2 variants associated with male factor infertility.

Agénésie bilatérale des canaux déférents (infertilité masculine)

SNV fonctionnel

J Assist Reprod Genet 2026· oct.Lire

WGS / Diagnostic

Integrated Clinical-Genomic Reanalysis Identifies Diagnostic Gaps and Candidate Genes in a Pediatric Rare Disease Cohort.

Maladies rares pédiatriques non résolues

WGS / DiagnosticRéanalyse génomiqueRNA-seq diagnostique

medRxiv 2026· sept.Lire

References et sources

Syndrome de délétion 22q11.2 — cardiopathies congénitales. J Med Genet 2026. PMID 42875165. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42875165/
CD36 — Cardiomyopathie dilatée chez les individus d'ascendance africaine. JAMA 2026. PMID 42895716. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42895716/
CNPY3 — Encéphalopathie développementale et épileptique liée à CNPY3. EBioMedicine 2026. PMID 42874293. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42874293/
GHRHR, AARS2 — Petite taille familiale avec ou sans dysplasie squelettique. Hum Genet 2026. PMID 42873299. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42873299/
UQCC1 — Déficit en complexe III mitochondrial lié à UQCC1. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.19.26365523. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.19.26365523v1
CYP17A1 — Déficit partiel combiné en 17α-hydroxylase/17,20-lyase (46,XY). J Clin Endocrinol Metab 2026. PMID 42873546. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42873546/
HYDIN — Dyskinésie ciliaire primitive liée à HYDIN. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42888219. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42888219/
SPAST — Paraplégie spastique héréditaire. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.14.26365432. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.14.26365432v1
GALNT3, GALNT8, GALNTL5 — Asthénotératozoospermie (infertilité masculine). Fertil Steril 2026. PMID 42892435. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42892435/
PPA2 — Déficit en pyrophosphatase 2 (mort subite, insuffisance cardiaque aiguë). Circ Genom Precis Med 2026. PMID 42895022. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42895022/
PAX6 — Anomalies oculaires développementales non rétiniennes. Hum Mutat 2026. PMID 42891061. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42891061/
Maladies rares — génome long-read en diagnostic. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.09.26365121. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.09.26365121v1
FGFR1 — Hypogonadisme hypogonadotrope congénital et syndrome de Kallmann. J Endocr Soc 2026. PMID 42890469. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42890469/
Insuffisance ovarienne prématurée. J Endocr Soc 2026. PMID 42891080. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42891080/
ADGRG2 — Agénésie bilatérale des canaux déférents (infertilité masculine). J Assist Reprod Genet 2026. PMID 42895690. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42895690/
Maladies rares pédiatriques non résolues. medRxiv 2026. PMID 42856589. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42856589/
CBX1 — Syndrome lié à CBX1 (trouble du neurodéveloppement). Clin Genet 2026. PMID 42867044. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42867044/

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