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Genetique constitutionnelle
Semaine du 13 octobre 2026
19 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►IDUA — rétinite pigmentaire sans MPS I chez 7 adultes (14 personnes, 12 familles) : génotypes hypomorphes et faux-sens récurrent agissant par l'épissage.
- ►LTBP2 — hétérozygotes perte de fonction : OR 4,14 de glaucome primitif de l'adulte dans la UK Biobank, diagnostic 8 ans plus tôt, réplication dans All of Us.
- ►BRIP1 — 11 homozygotes pour une troncature C-terminale sans anémie de Fanconi : le domaine hélicase N-terminal suffit.
- ►FLCN — 1 084 suspicions de Birt-Hogg-Dubé : 29 % positifs, fibrofolliculomes (OR 12,9) et pneumothorax (OR 5,8) meilleurs prédicteurs.
- ►Cardiomyopathie hypertrophique — réévaluation de 2 154 cas index : 86 statuts génétiques modifiés, TNNT2 reclassé à la hausse, ACTC1, MYL3 et TPM1 à la baisse.
- ►France, 34 centres — rendement diagnostique des anomalies du développement de 16 % (2012) à 27 % (2022), génome à 42 % chez les patients en errance.
- ►CHD8 et pénétrance incomplète — sur 4 325 familles, au moins 1 variant diagnostique sur 60 est hérité d'un parent réputé non atteint (preprint).
19 articles sur 19
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IDUA
Autosomique récessifPubMedHypomorphic IDUA genotypes are associated with retinitis pigmentosa in individuals without syndromic mucopolysaccharidosis type I.
Rétinite pigmentaire liée à IDUA sans mucopolysaccharidose de type I syndromique
8
Long-read WGSExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· oct.Lire
LTBP2
PubMedIndividuals heterozygous for LTBP2 loss-of-function variants have an increased risk of adult-onset primary open-angle glaucoma.
Glaucome primitif à angle ouvert de l'adulte chez les hétérozygotes perte de fonction de LTBP2
8
Expansion phénotypique
Genet Med 2026· oct.Lire
BRIP1
PubMedLoss of the human BRIP1 C terminus does not cause Fanconi anemia.
Anémie de Fanconi : variants tronquants C-terminaux homozygotes de BRIP1
8
SNV fonctionnelNouveau mécanisme
Am J Hum Genet 2026· oct.Lire
MECP2
Lié à l'XPubMedSystematic Review of Females With Intellectual Disability and MECP2 Duplication.
Syndrome de duplication MECP2 chez les femmes avec déficience intellectuelle
8
TND / Neurodéveloppement
Am J Med Genet A 2026· oct.Lire
FLCN
Autosomique dominantPubMedBirt-Hogg-Dubé syndrome, prevalence of identified cases according to clinical indication in a cohort of 1,084 patients with genetic analysis.
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé : rendement du test selon l'indication clinique
7
WGS / Diagnostic
Genet Med 2026· oct.Lire
Cardiologie
PubMedGene-specific reclassification patterns of variants in hypertrophic cardiomyopathy.
Cardiomyopathie hypertrophique : reclassification des variants par gène
7
CardiologieVUS reclassifié
Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedDiagnostic pathways in developmental disorders: a decade-apart comparison of two multicenter cohorts (2012-2022).
Anomalies du développement : évolution des pratiques diagnostiques en France entre 2012 et 2022
7
WGS / Diagnostic
Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMedClinical and molecular spectrum of congenital disorders of glycosylation in 80 Egyptian patients.
Troubles congénitaux de la glycosylation : spectre clinique et moléculaire dans une cohorte égyptienne
7
TND / NeurodéveloppementVariant récurrent
Hum Genet 2026· oct.Lire
Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (ARS2)
PubMedTailored Amino Acid Treatment for Pediatric Patients With Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiencies.
Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (ARS2)
7
Implication thérapeutique
J Inherit Metab Dis 2026· oct.Lire
RP1
Autosomique dominant ou récessifPubMedAllelic Architecture and Clinical Spectrum of RP1-Associated Retinal Dystrophies in a Multicenter Korean Cohort.
Dystrophies rétiniennes liées à RP1 dans une cohorte multicentrique coréenne
7
Long-read WGSVariant récurrentExpansion phénotypique
Invest Ophthalmol Vis Sci 2026· oct.Lire
Diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) : variabilité entre laboratoires
PubMedPreimplantation genetic testing laboratory classification strategies are associated with diagnostic yield and downstream clinical performance.
Diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) : variabilité entre laboratoires
7
Fertil Steril 2026· oct.Lire
DGUOK
Autosomique récessifPubMedPleuroparenchymal fibroelastosis in a monogenic mitochondrial DNA depletion syndrome.
Fibroélastose pleuroparenchymateuse dans un syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial lié à DGUOK
6
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Eur Respir J 2026· oct.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMedDiagnostic yield of genome sequencing for children with intellectual disability and developmental delay.
Déficience intellectuelle et retard de développement de l'enfant : rendement du séquençage de génome
6
TND / Neurodéveloppement
Front Neurol 2026· sept.Lire
TBX4
PubMedVariant Class-Specific Phenotypes and Outcomes in Pediatric TBX4-Associated Pulmonary Hypertension.
Hypertension pulmonaire pédiatrique liée à TBX4 : CNV versus variants nucléotidiques
6
TND / Neurodéveloppement
Pediatr Pulmonol 2026· oct.Lire
Prénatal
PubMedFrom Isolated to Complex: Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray and Exome Sequencing in Fetal Growth Restriction.
Retard de croissance intra-utérin : rendement de l'ACPA et de l'exome
6
PrénatalApplication prénatale
Prenat Diagn 2026· oct.Lire
Prénatal
PubMedGenetic Investigation of Pregnancies With an Isolated Fetal Pelvic Kidney.
Rein pelvien fœtal isolé : bilan génétique prénatal
6
PrénatalApplication prénatale
Prenat Diagn 2026· oct.Lire
CYB5A
Autosomique récessifPubMedBiallelic CYB5A disruptions in 46, XY DSD: Novel missense and deep intronic variants.
Trouble du développement sexuel 46,XY par déficit en CYB5A
6
WGS / DiagnosticVariant intronique profondSNV fonctionnel
J Clin Endocrinol Metab 2026· oct.Lire
CHD8
medRxivSystematic evaluation of incomplete penetrance in 4,325 rare disease families reveals divergent transcriptional networks in CHD8 pathology
Maladies rares : variants hérités à pénétrance incomplète
6
WGS / Diagnostic
medRxiv 2026· oct.Lire
CEP135
Autosomique récessifPubMedVariants in CEP135 Cause Congenital Microcephaly and Primary Ciliary Dyskinesia.
Microcéphalie congénitale et dyskinésie ciliaire primitive liées à CEP135
5
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Pediatr Pulmonol 2026· oct.Lire
References et sources
- IDUA — Rétinite pigmentaire liée à IDUA sans mucopolysaccharidose de type I syndromique. Am J Hum Genet 2026. PMID 42838055. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42838055/
- LTBP2 — Glaucome primitif à angle ouvert de l'adulte chez les hétérozygotes perte de fonction de LTBP2. Genet Med 2026. PMID 42847173. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42847173/
- BRIP1 — Anémie de Fanconi : variants tronquants C-terminaux homozygotes de BRIP1. Am J Hum Genet 2026. PMID 42863473. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42863473/
- MECP2 — Syndrome de duplication MECP2 chez les femmes avec déficience intellectuelle. Am J Med Genet A 2026. PMID 42847249. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42847249/
- FLCN — Syndrome de Birt-Hogg-Dubé : rendement du test selon l'indication clinique. Genet Med 2026. PMID 42857909. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42857909/
- Cardiomyopathie hypertrophique : reclassification des variants par gène. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42839025. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42839025/
- Anomalies du développement : évolution des pratiques diagnostiques en France entre 2012 et 2022. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42839024. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42839024/
- Troubles congénitaux de la glycosylation : spectre clinique et moléculaire dans une cohorte égyptienne. Hum Genet 2026. PMID 42853272. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42853272/
- Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (ARS2). J Inherit Metab Dis 2026. PMID 42863838. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42863838/
- RP1 — Dystrophies rétiniennes liées à RP1 dans une cohorte multicentrique coréenne. Invest Ophthalmol Vis Sci 2026. PMID 42847597. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42847597/
- Diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) : variabilité entre laboratoires. Fertil Steril 2026. PMID 42854774. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42854774/
- DGUOK — Fibroélastose pleuroparenchymateuse dans un syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial lié à DGUOK. Eur Respir J 2026. PMID 42860273. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42860273/
- Déficience intellectuelle et retard de développement de l'enfant : rendement du séquençage de génome. Front Neurol 2026. PMID 42851323. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42851323/
- TBX4 — Hypertension pulmonaire pédiatrique liée à TBX4 : CNV versus variants nucléotidiques. Pediatr Pulmonol 2026. PMID 42836726. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42836726/
- Retard de croissance intra-utérin : rendement de l'ACPA et de l'exome. Prenat Diagn 2026. PMID 42841616. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42841616/
- Rein pelvien fœtal isolé : bilan génétique prénatal. Prenat Diagn 2026. PMID 42841708. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42841708/
- CYB5A — Trouble du développement sexuel 46,XY par déficit en CYB5A. J Clin Endocrinol Metab 2026. PMID 42839303. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42839303/
- CHD8 — Maladies rares : variants hérités à pénétrance incomplète. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.05.26364218. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.05.26364218v1
- CEP135 — Microcéphalie congénitale et dyskinésie ciliaire primitive liées à CEP135. Pediatr Pulmonol 2026. PMID 42829883. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42829883/